染色體檢查亦稱核型分析（karyotype analysis）是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術的應用以及高分辯率染色體顯帶技術的出現和改進，能更準確地判斷和發現更多的染色體數目和結構異常綜合征，還可以發現新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應結合臨床表現進行分析才能得出正確診斷。染色體檢查標本的來源，主要取自外周血、絨毛、羊水中胎兒脫落細胞和臍血、皮膚等各種組織。
染色體檢查的指征：①有明顯的智力發育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形者；②夫婦之一有染色體異常，如平衡結構重排、嵌合體等；③家族中已有染色體或先天畸形的個體；④多發性流產婦女及其丈夫；⑤原發性閉經和女性不育癥；⑥無精子癥男子和男性不育癥；⑦兩性內外生殖畸形者；⑧疑為先天愚型的患兒及其父母；⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和（或）多動癥者；⑩35歲以上的高齡孕婦（產前診斷）。
染色體檢查的指征：①有明顯的智力發育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形者；②夫婦之一有染色體異常，如平衡結構重排、嵌合體等；③家族中已有染色體或先天畸形的個體；④多發性流產婦女及其丈夫；⑤原發性閉經和女性不育癥；⑥無精子癥男子和男性不育癥；⑦兩性內外生殖畸形者；⑧疑為先天愚型的患兒及其父母；⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和（或）多動癥者；⑩35歲以上的高齡孕婦（產前診斷）。